癌症基因體學與體細胞突變圖譜

340 篇,從全基因組定序(WGS)到族群遺傳學,涵蓋 CRC、食道癌、卵巢癌。這個 cluster 的核心價值不在新藥,而在建立突變事件的因果地圖。Cheolyong Joe (AB#5704) 呈現 whole-genome doubling(WGD)如何誘發 chromosomal instability 並 reshape TME——WGD 不只是基因組事件,它影響免疫微環境,這連結臨床上 aneuploidy 腫瘤對 ICB 反應差的現象。Christine Ballard (AB#7465) 追蹤 BRCA1/2 等基因在歐裔 vs. 非裔美國人中的 allele frequency 差異,把 genomic epidemiology 做到族群遺傳層次——這跟 disparities 研究的 cluster 23 有直接呼應。Laura Torrens (AB#4086) 解構食道癌在不同地理/飲食環境下的致癌決定因子,是罕見的環境-基因組交叉研究。整體而言,2026 的「癌症基因組學」已經從「哪裡突變」進化到「突變如何改寫生態系統、如何被族群背景調變」。對袁醫師而言,這個 cluster 的泌尿癌相關摘要散落其中,若有 WGS data,可按需搜尋。路人甲(但基礎設施重要)。